Geenitiedon merkitys klinikassa
Geeneistä koko genomiin
Genetiikan tutkimusmenetelmien kehitys on mahdollistanut ihmisen perimän kaikkien geenien ja koko perimän tutkimisen kliinisessä työssä yksittäisten geenien sijaan. Tämä kehitys luo aivan uuden mahdollisuuden geneettisen tiedon hyödyntämiselle klinikassa ja on tärkeä edellytys henkilökohtaisen lääketieteen (personalized medicine) kehittymiselle.
Geenitutkimukset nyt
Geneettiset tutkimukset ovat 1990-luvulta alkaen olleet olennainen osa monien perinnöllisten sairauksien ja alttiuksien diagnostiikkaa. Nämä diagnostiset tutkimukset ovat kohdistuneet yksittäisiin geeneihin ja perustuneet niissä olevien geenivirheiden (mutaatioiden) tunnistamiseen. Geneettistä diagnostiikkaa rajoittavia tekijöitä on kuitenkin ollut useita, joista tärkein lienee sairauksien geneettisen taustan heterogeenisyys eli se, että saman sairauden taustalla voi olla useita kymmeniä eri geenejä, joiden tutkiminen yksittäin ei ole ollut käytännön työssä mahdollista. Diagnostiikan menetelmät ovat myös olleet hitaita suhteessa potilaan hoidon tarpeisiin ja kustannukset suhteellisen korkeat.
Perimän emäsjärjestyksen tutkiminen (sekvensointi) mullistui
2000-luvun alussa tapahtunutta ihmisen perimän DNA-rakenteen selvittämistä seurasi menetelmäkehitys, joka on muuttanut perimän tutkimusmahdollisuudet täysin. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät (Next Generation Sequencing, NGS) mahdollistavat koko perimän kattavien tutkimusten tekemisen. Nyt monien perinnöllisten sairauksien diagnostiikka tapahtuu rutiinimaisesti tutkimuksella, jossa tuotetaan kaikkien proteiineja koodittavien geenien (eksomi) emäsjärjestys eli sekvenssi, vaikka tuotetusta tiedosta analysoidaan vain tarvittavat geenit. Geneettisten tutkimusten tehokkuus parantuu oleellisesti, kun kaikki sairauteen liittyvät geenit voidaan tutkia samanaikaisesti. Uudet menetelmät ovat aiempia halvempia ja niiden hinnat ovat laskeneet koko ajan menetelmäkehityksen myötä siten, että kustannukset eivät ole tutkimusten käytön keskeinen rajoittava tekijä.
Geneettisen tiedon parantunut saatavuus muuttaa lääketiedettä
Koko perimän tutkiminen mahdollistaa huomattavasti aiempaa laajemman geneettisen tiedon käytön lääketieteessä, ei vain diagnostiikassa, mutta myös hoidon suunnittelussa ja valinnassa, seurannassa ja ennusteen arvioinnissa sekä yksilöllisessä lääkehoidon valinnassa. Henkilökohtainen lääketiede rakentuu geneettiselle tiedolle, jossa yksilölliset perityt ja sairauden aikana syntyneet (hankitut) geneettiset muutokset rakentuvat osaksi diagnostiikkaa ja hoitoa. Jo nyt tiettyjen syöpien hoitovalinta perustuu syöpäsolujen perimän muutosten tunnistamiseen.
Genetiikan uusi aikakausi
Geneettinen diagnostiikka on siirtynyt uudelle aikakaudelle, jossa ongelmana ei ole tiedon tuottaminen perimän muutoksista, vaan tiedon analysointi, koska 1) saatava tietomäärä on suuri, 2) sairaudet ovat geneettiseltä taustaltaan heterogeenisiä ja 3) ihmisen perimässä on runsaasti muutoksia, harmittomia ja eriasteisesti sairauksiin liittyviä. Työ näiden ongelmien ratkaisemiseksi on jo pitkällä. Samanaikaisesti geenitiedon laaja-alaisen käytön kanssa tulee huomioida myös geneettisen syrjinnän mahdollisuuden tehokas estäminen.
Lisätietoa antaa:
Kristiina Aittomäki, dosentti, genetiikan ylilääkäri
HUS / HUSLAB, Genetiikan vastuuyksikköryhmä
Meilahdentie 2 (Iho- ja Allergiasairaala), 00290 Helsinki
Puh: 050-4271406 / 09-47172187
Fax: 09-47176089
Email: kristiina.aittomaki@hus.fi